Identificato da Kanner nel 1943, l’autismo è ancora poco conosciuto. Le cause non sono chiare e siamo ben lontani dall'avere una cura scientificamente riconosciuta. Studi recenti hanno dimostrato che diversi fattori neuro-biologici contribuiscono allo sviluppo della sindrome. Nel passato si credeva erroneamente che tale disabilità fosse dovuta ad una mancanza di cura e di attenzione da parte dei genitori. Attalmente l'Autismo è considerato "una sindrome comportamentale causata da un disordine dello sviluppo biologicamente determinato, con esordio nei primi tre anni di vita. Le aree prevalentemente interessate sono quelle relative all’interazione sociale reciproca, all’abilità di comunicare idee e sentimenti e alla capacità di stabilire relazioni con gli altri. L’Autismo, pertanto si configura come una disabilità permanente che accompagna il soggetto nel suo ciclo vitale, anche se le caratteristiche del deficit sociale assumono un’espressività variabile nel tempo.”

Linee Guida per l’Autismo, SINPIA, 2005

Il grado di disabilità può variare e può comportare diversi livelli di ritardo mentale. Solo nelle forme più mitigate alcuni individui mostrano di avere un’intelligenza nella media (raramente superiore in determinate aree di competenza). I segni caratteristici dell’autismo, cui abbiamo già accennato, sono individuabili già intorno al secondo/terzo anno di età, e riguardano tre aree:

• incapacità di stabilire un’interazione sociale (assenza di contatto oculare, carenza di interesse per la condivisione di emozioni ed interessi);
• difficoltà nella comunicazione verbale e non verbale (ritardo o assenza dello sviluppo del linguaggio e della mimica) e mancanza di giochi di simulazione e di imitazione sociale;
• repertorio di interessi e comportamenti ripetitivi (rituali elaborati, movimenti e gesti stereotipati, interessi immutabili e non modificabili dall’esterno).

Le persone con autismo preferiscono stare da sole, non partecipano alla vita e ai giochi di gruppo. Conducono la conversazione in modo bizzarro, spesso ripetono parole o frasi che sentono pronunciare. Quando le capacità di linguaggio lo consentono, non riescono a mantenere una conversazione e mostrano una persistente attenzione solo per il loro argomento preferito. Le metafore e le "battute" vengono interpretate letteralmente, aumentando il senso di smarrimento e la distanza relazionale. Il tutto è amplificato dall’incapacità a comunicare e comprendere il linguaggio mimico-gestuale. 

 “Il bambino con diagnosi certa di autismo cresce con il suo disturbo anche se nuove competenze vengono acquisite con il tempo. Tali competenze, tuttavia, sono ‘modellate’ da e sul disturbo nucleare ed avranno comunque una qualità ‘autistica’. La prognosi a qualunque età è condizionata dal grado di funzionamento cognitivo […] bambini autistici divengono adulti non autosufficienti, e continuano ad avere bisogno di cure per tutta la vita.”

Linee Guida per l’Autismo, SINPIA, 2005

Per quel che riguarda le cause neurobiologiche che sono alla base del Disturbo, le aree di ricerca sono numerose ed in via di sviluppo. Gli studi effettuati, sia sui fattori causali che sulle strutture anatomiche e sui neurotrasmettitori coinvolti, non hanno portato a risultati univoci e definitivi.Le ricerche condotte tramite tecniche diagnostiche di medicina nucleare delle strutture cerebrali sembrerebbero dimostrare l’esistenza di anomalie morfologiche e funzionali del lobo frontale, del sistema libico, dell’amigdala e dell’ippocampo. Le tecniche diagnostiche maggiormente utilizzate sono:

• Tomografia Assiale Computerizzata (TAC),
• Risonanza Magnetica (RM) Nucleare e Funzionale,
• Tomografia ad Emissione di Positroni (PET),
• Tomografia Computerizzata a Emissione di Fotoni Singoli (SPECT).

Le indagini sui neurotrasmettitori sembrerebbero individuare anomalie quantitative o qualitative, in particolare di serotonina, dopamina, ossitocina e vasopressina. I possibili fattori causali maggiormente tenuti in considerazione, ancorché non del tutto riconosciuti a livello scientifico, sono i seguenti:

• gravidanza e periodo neonatale (ad esempio, malattie della madre durante la gravidanza, problemi legati al parto, ecc., potrebbero essere condizioni determinanti che interferiscono con lo sviluppo);
• predisposizione genetica;
• immunologia e vaccini.

In conclusione, il dibattito scientifico e culturale sull’Autismo è ancora aperto e necessita di nuovi confronti e collaborazioni in diverse aree (medicina, neuropsichiatria, psicologia, tecnologia, riabilitazione, istruzione, politica, istituzionale, ecc.), anche a livello internazionale.    

Le summenzionate citazioni fanno parte delle Linee Guida per l’Autismo – Raccomandazioni tecniche-operative per i servizi di neuropsichiatria dell’età evolutiva, Società Italiana di Neuropsichiatria dell’Infanzia e dell’Adolescenza (SINPIA), versione 2005.